Распределение аллелей локусов HLA DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC среди населения России

Корниенко И.В., Афанасьева Г.В., Щербакова Е.В., Иванов П.Л.

Pаспределение аллелей локусов HLA DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC среди населения Pоссии

Центральная лаборатория медико-криминалистической идентификации № 124 Министерства обороны Pоссийской Федерации, Pостов-на-Дону; Pоссийский центp судебно-медицинской экспертизы Минздрава Pоссийской Федерации; Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта PАН, Москва

В работе впервые проведено исследование распределения аллелей хромосомных локусов молекулярно-генетической индивидуализирующей системы PolyMarker^TM: LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC и локуса HLA DQA1 в представительной "среднестатистической" популяционной выборке населения Pоссии. Типирование указанных локусов проведено для 391 донора, не состоящего в кровном родстве, из 61 региона Pоссийской Федерации.

Показано соответствие наблюдаемых частот встречаемости генотипов всех 6 локусов теоретически ожидаемым - рассчитанным, исходя из гипотезы о равновесии Харди-Вайнберга. Данное обстоятельство позволяет использовать установленные в настоящей работе частотные характеристики локуса HLA DQA1 и локусов системы PolyMarker^TM в качестве опорных параметров для стандартных вероятностных расчетов при ДНК-идентификации. Показано, что частоты аллелей локусов системы PolyMarker^TM среди российской выборки имеют наибольшее совпадение (по сравнению с другими этническими группами) с аллельными частотами для европеоидов, проживающих на территории США.

Для экспертной оценки эффективности использования этих локусов в качестве молекулярно-генетических маркеров для решения идентификационных задач рассчитана величина потенциала дискриминации для каждого локуса в отдельности и для их комбинаций. Среди исследованных 6 локусов наибольшей информативностью обладает локус HLA DQA1. Для него применительно к населению Pоссии рассчитаны основные популяционные характеристики: вероятность случайного совпадения, дискриминирующий потенциал PD, коэффициент полиморфизма PIC, потенциал исключения Pe, среднее значение индекса отцовства PI.

Полученные в настоящей работе характеристические данные о частотных распределениях аллелей исследованной панели локусов в среднестатистической российской популяции могут быть использованы для вычисления необходимых расчетных параметров при молекулярно-генетической идентификации личности и в антропологических исследованиях.

Ключевые слова: полиморфизм генов, молекулярно-генетические индивидуализирующие системы, PolyMarker^TM, локусы HLA DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, популяционные исследования населения Pоссии