Оценка перспектив применения масс-спектрометрического анализа амплифицированных фрагментов ДНК в судебно-медицинской генетической экспертизе

Эксп. С.Н. ЛЕОНОВ, к.м.н. Е.Ю. ЗЕМСКОВА, эксп. Т.В. ТИМОШЕНКО, д.б.н., проф. П.Л. ИВАНОВ

ФГБУ «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» (дир. — д.м.н. А.В. Ковалев) Минздрава России, Москва, Россия, 125284

The evaluation of the prospects for the application of mass-spectrometric analysis of the amplified DNA fragments for the purpose of forensic medical expertise

S.N. LEONOV, E.YU. ZEMSKOVA, T.V. TIMOSHENKO, P.L. IVANOV

Federal State Bbudgetary Institution «Russian Centre of Forensic Medical Expertise», Russian Ministry of Health, Moscow, Russia, 125284

Цель исследования — оценка перспектив использования масс-спектрометрического анализа для решения задач современной судебно-медицинской генетики на примере нового экспериментального мультиплексного подхода к типированию ДНК человека с использованием комплексной платформы PLEX-ID. Проведены валидационные исследования всех этапов технологической цепи. На основе полученных результатов предложены рекомендации по оптимизации данного типа аналитической системы. Проведен сравнительный анализ экспериментальной технологии PLEX-ID с традиционной электрофоретической системой анализа полиморфизма амплифицированных фрагментов ДНК. Полученные результаты продемонстрировали потенциальные преимущества масс-спектрометрического метода, в частности повышение информативности судебно-экспертного анализа полиморфизма STR-локусов — за счет открывшейся возможности выявления в них SNP и расширения, таким образом, их аллельного спектра.

Ключевые слова: идентификация человека, молекулярно-генетическая экспертиза, масс-cпектрометрическое типирование ДНК, анализ SNP, PLEX-ID.

The objective of the present study was to evaluate the prospects for the application of the mass-spectrometric analysis for the solution of the problems facing modern forensic-medical genetics as illustrated by the example of the new experimental multiplex approach to the typing of human DNA with the use of the complex PLEX-ID platform. The validation study involved all stages of the processing chain. The results of the study were used to develop the recommendations for the optimization of the analytical system being used. The comparative analysis of the experimental PLEX-ID technology and the traditional electrophoretic system for the analysis of polymorphism of amplified DNA fragments has demonstrated the potential advantages of the mass-spectrometric technique, such as the enhanced informative value of the forensic expert evaluation of polymorphism of STR-loci due to the possibility of identifying SNP and extension in them and therefore their allelic spectrum.

Key words: identification of man, molecular-genetic expertise, mass-spectrometric typing of DNA, SNP analysis, PLEX-ID.