Молекулярно-генетические основы внезапной сердечной смерти лиц молодого возраста с кардиомиопатией различного генеза

Проф., член-корр. РАН Ю.И. ПИГОЛКИН¹, к.м.н., доц. М.А. ШИЛОВА¹, д.м.н., доц. Д.П. БЕРЕЗОВСКИЙ², к.м.н., доц. В.Н. ЕГОРОВ², к.м.н., доц. Т.В. ТАЮТИНА², асс. С.С. БАЧУРИН², асс. И.А. КОЛОМОЕЦ²

¹Кафедра судебной медицины (зав. — член-корр. РАН, проф. Ю.И. Пиголкин) Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет) Минздрава России, Москва, Россия, 119991;
²кафедра судебной медицины и медицинского права (зав. — д.м.н., доц. Д.П. Березовский) Ростовского государственного медицинского университета Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия, 344022

Приведен обзор современной литературы, посвященной проблеме судебно-медицинской интерпретации результатов молекулярно-генетического исследования внезапно умерших лиц молодого возраста. Авторы попытались провести параллель между морфологическими маркерами различных вариантов кардиомиопатии как наиболее часто встречающегося заболевания при внезапной смерти в молодом возрасте и ассоциации с генетическими мутациями в генах, ответственных за синтез белков саркомера, десмосом и мембранных каналов. По результатам анализа предложены направления дальнейших исследований для повышения точности судебно-медицинского диагноза в случаях смерти лиц молодого возраста.

Ключевые слова: внезапная сердечная смерть, кардиомиопатия, гены-кандидаты наследственной предрасположенности.

Molecular genetic basis of sudden cardiac death in the young with cardiomyopathy of variousorigins

Yu.I. PIGOLKIN¹, M.A. SHILOVA¹, D.P. BEREZOVSKIY², V.N. EGOROV², T.V. TAYUTINA², S.S. BACHURIN², I.A. KOLOMOETS²

¹Department of Forensic Medicine of the Sechenov First Moscow State Medical University under Ministry of Health of the Russia, Moscow, Russia, 119991;
²Department of Forensic Medicine and Medical Law of the Rostov State Medical University of the Ministry of Health of the Russia, Rostovon-Don, Russia, 344022

This paper provides a review of the modern literature devoted to the problem of forensic medical interpretation of the molecular genetic research of the young who died suddenly. The authors attempted to draw a parallel between the morphological markers of different variants of cardiomyopathy as the most common disease in sudden death at a young age and the association with genetic mutations in the genes responsible for the synthesis of sarcomer proteins, desmos and membrane channels. Based on the results of the analysis, further research is proposed to improve the accuracy of forensic diagnosis in cases of young deaths.

Keywords: sudden cardiac death, cardiomyopathy, candidate genes of hereditary predisposition.

DOI: 10.17116/sudmed20196203148