Судебно-медицинская оценка наследственной предрасположенности к тромбофилии в случаях тромботических осложнений механической травмы

К.м.н., доц. Д.П. БЕРЕЗОВСКИЙ¹, асп. Т.А. ВАРАВВА^2,4, орд. Т.Г. ФАЛЕЕВА^1,3, член-корр. РАМН, проф. Ю.И. ПИГОЛКИН⁵, д.б.н., проф. И.В. КОРНИЕНКО^2,3

¹Кафедра судебной медицины с курсом правоведения (зав. — доц. Д.П. Березовский) Ростовского государственного медицинского университета;²НИИ биологии Южного федерального университета, Ростов-на-Дону; ³Филиал №2 111-го ФГКУ «Государственный центр судебно-медицинских и криминалистических экспертиз» Минобороны России, Ростов-на-Дону; ⁴Экспертно-криминалистический центр Главного управления МВД России по Ростовской области; ⁵кафедра судебной медицины (зав. — член-корр. РАМН, проф. Ю.И. Пиголкин) Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва

Forensic medical evaluation of hereditary predisposition to thrombophilia in the case of thrombotic complications of a mechanical injury

D.P. BEREZOVSKY, T.A. VARAVVA, T.G. FALEEVA, YU.I. PIGOLKIN, I.V. KORNIENKO

¹Rostov State Medical University; ²Research Institute of Biology, Southern Federal University; ³Branch No 2 of the 111th State Centre of Forensic Medical and Criminalistic Expertise, Russian Ministry of Defense; ⁴Expert Criminalistic Centre for Rostov Region, Russian Ministry of Internal Affairs, Rostov-on-Don; ⁵I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow

Цель исследования — разработка судебно-медицинских критериев оценки значения наследственной предрасположенности к тромбофилии при тромботических осложнениях механической травмы. Дан анализ частоты встречаемости генов наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию (FII, FV, MTHFR, FGB, PAI-1) у потерпевших. Всего обследован 251 человек, выделены четыре группы: лица с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) после причинения повреждений (1-я); лица с ТГВНК без предшествовавшей травмы (2-я); лица, имевшие травму опорнодвигательного аппарата (ОДА) без последующего тромботического осложнения (3-я) и практически здоровые (4-я). Установлено, что в 1-й группе преобладают мутации и полиморфизмы генов MTHFR, PAI-1. Высказано предположение, что при установлении патогенеза тромботических осложнений после причиненных травм ОДА в первую очередь необходимо проводить генетическое типирование именно на наличие мутаций в этих двух генах.

Ключевые слова: тромбофилия, тромбоз, травма.

The objective of the present work was to develop the forensic medical criteria for the assessment of the significance of hereditary predisposition to thrombophilia in the case of thrombotic complications of a mechanical injury. The results of analysis of the frequency of genes responsible for hereditary predisposition to thrombogenesis (FII, FV, MTHFR, FGB, PAI-1) among the victims of mechanical injuries are presented. A total of 251 subjects were available for the examination. They were divided into 4 groups as follows: the subjects presenting with deep venous thrombosis in the lower extremities (DVTLE) after the injury (group 1), subjects with DVTLE without the preceding trauma (group 2), those with an injury to the locomotor apparatus without a subsequent thrombotic complication (group 3), and practically healthy persons (group 4). It was shown that the subjects of group I had the highest frequency of mutations and polymorphisms of MTHFR and PAI-1 genes. It is concluded that genetic typing for the detection of mutations in these two genes is indispensable for the subjects presenting with thrombotic complications after mechanical injuries to the locomotor organs.

Key words: thrombophilia, thrombosis, injury.