Полиморфизм нуклеотидной последовательности ДНК как источник увеличения дискриминирующего потенциала STR-маркеров

doi: 10.17116/sudmed201659436-44

К.м.н. Е.Ю. Земскова, эксп. Т.В. Тимошенко, эксп. С.Н. Леонов, д.б.н., проф. П.Л. Иванов

ФГБУ «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» (дир. — д.м.н. А.В. Ковалёв) Минздрава России, Москва, Россия, 125284

Цель работы — поисковое исследование феномена полиморфизма нуклеотидной последовательности в аллелях STR-локусов аутосомной ДНК человека. Изучали обусловленные этим феноменом различия в одноименных аллельных вариантах в аспекте возможного повышения информативности судебно-экспертного генотипирования STR-локусов за счет выявления в их аллелях точковых нуклеотидных замен (SNP) и расширения таким образом их аллельного спектра. Методическая основа работы — комплексный анализ полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) и полиморфизма последовательности амплифицированных фрагментов (ППАФ) ДНК с помощью масс-спектрометрической аналитической платформы PLEX-ID («Abbott Molecular», СШа). Исследование показало, что полиморфизм нуклеотидной последовательности ДНК может рассматриваться как потенциально значимый источник увеличения дискриминирующего потенциала STR-маркеров. Соответственно анализ полиморфизма нуклеотидной последовательности ДНК для генотипирования маркеров ПДАФ-типа хромосомной ДНК способен обеспечить заметное повышение эффективности их использования в качестве индивидуализирующих маркеров при выполнении молекулярно-генетических экспертиз.

Ключевые слова: молекулярно-генетическая экспертиза, анализ полиморфизма длины STR-локусов аутосомной ДНК, анализ SNP.

Polymorphism of DNA nucleotide sequence as a source of enhancement of the discrimination potential of the STR-markers

E.Yu. Zemskova, T.V. Timoshenko, S.N. Leonov, P.L. Ivanov

Federal state budgetary institution “Russian centre of Forensic Medical expertise”, Russian Ministry of health, Moscow, Russia, 125284

The objective of the present pilot investigation was to reveal and to study polymorphism of nucleotide sequence in the alleles of STR loci of human autosomal DNA with special reference to the role of this phenomenon as a source of the differences between homonymous allelic variants. The secondary objection was to evaluate the possibility of using the data thus obtained for the enhancement of the informative value of the forensic medical genotyping of STR loci by means of identification of single nucleotide polymorphisms (SNP) for the purpose of extending their allelic spectrum. The methodological basis of the study was constituted by the comprehensive amplified fragment length polymorphism (AFLP) analysis and amplified fragment sequence polymorphisms (AFSP) analysis of DNA with the use of the PLEX-ID^TM analytical mass-spectrometry platform (Abbot Molecular, USA). The study has demonstrated that polymorphism of DNA nucleotide sequence can be regarded as the possible source of enhancement of the discriminating potential of STR markers. It means that the analysis of polymorphism of DNA nucleotide sequence for genotyping AFLP-type markers of chromosomal DNA can considerably increase the effectiveness of their application as individualizing markers for the purpose of molecular genetic expertises.

Keywords: molecular genetic expertise, analysis of length polymorphism of STR loci of autosomal DNA, SNP analysis.

DOI: 10.17116/sudmed201659436-44