Межпопуляционные различия полиморфизма нуклеотидной последовательности в аллелях STR-локусов хромосомной ДНК человека

doi: 10.17116/sudmed201659528-35

К.м.н. Е.Ю. Земскова, эксп. Т.В. Тимошенко, эксп. С.Н. Леонов, д.б.н., проф. П.Л. Иванов

ФГБУ «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» (дир. — д.м.н. А.В. Ковалев) Минздрава России, Москва, Россия, 125284

Цель работы — изучение феномена полиморфизма нуклеотидной последовательности в аллелях STR-локусов хромосомной ДНК человека в популяционном аспекте — в плане поиска молекулярно-генетических маркеров, которые могли бы выступить в качестве эффективного инструмента дифференцирования популяционной принадлежности исследуемых объектов. Провели комплексный анализ ПДаФ и ППаФ ДНК с помощью масс-спектрометрической аналитической платформы PLEX-ID («Abbott Molecular», СШа). На примере нескольких популяционных выборок оценивали межпопуляционные различия на уровне присутствия или отсутствия в STR-маркерах точковых нуклеотидных замен (SNP). По этому признаку в ряде исследованных локусов выявили аллельные варианты, представленность которых в разных выборках существенно различается. Такие аллели представляют интерес для дальнейшего изучения, поскольку их можно рассматривать как потенциальные этногеографические маркеры, открывающие в перспективе новые возможности для экспертного определения этнической принадлежности индивидуумов.

Ключевые слова: молекулярно-генетическая экспертиза, анализ полиморфизма STR-локусов аутосомной ДНК, анализ SNP, этногеографические молекулярно-генетические маркеры.

The interpopulation differences between nucleotide sequence polymorphisms in alleles of the STR-loci of human chromosomal DNA

E.Yu. Zemskova, T.V. Timoshenko, S.N. Leonov, P.L. Ivanov

Federal state budgetary institution «Russian centre of Forensic Medical Expertise», Russian Ministry of health, Moscow, Russia, 125284

The objective of the present work was to study the phenomenon of nucleotide sequence polymorphism in alleles of the STR-loci of human chromosomal DNA and to estimate its interpopulation differences with a view to the search for the molecular-genetic markers to be used as an efficient tool for the determination of belonging of the subjects of interest to a given population. We undertook the comprehensive analysis of amplified DNA fragment sequence polymorphism (AFSP) and amplified DNA fragment length polymorphism (AFLP) with the use of the PLEX-ID-TM analytical mass-spectrometry platform (Abbott Molecular, USA). The interpopulation differences were estimated in terms of the presence or the absence of single nucleotide replacements (SNP) in the STR markers based on a few population samples. Some of the loci of interest were found to have allelic variants the occurrence of which was significantly different in individual samples. Such alleles are of importance for the further investigation since they can be regarded as potential ethno-geographical markers. Their application opens up the new promising prospects for the expert detection of the ethnic affiliation of individual subjects.

Keywords: molecular genetic expertise, analysis of STR-loci polymorphism in autosomal DNA, SNP analysis, ethno-geographical molecular genetic markers.

DOI: 10.17116/sudmed201659528-35