Дисплазии соединительной ткани: судебно-медицинская оценка

Термин «дисплазии соединительной ткани» (ДСТ) обозначает группу наследственно передаваемых болезней, в основе которых лежит генетически обусловленные нарушения биосинтеза или деградации волокнистых структур соединительной ткани. В эту группу болезней включены такие нозологические единицы как синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, а также различные осложнения этих заболеваний лежат в основе скоропостижной смерти лиц молодого возраста (15-40 лет).

При ДСТ чрезвычайно широк спектр сердечно-сосудистых поражений. У больных встречаются анатомические изменения клапанов сердца: дилатация фиброзных колец, пролапсы, разрывы хорд с развитием регургитации и нарушением центральной гемодинамики. Изменения касаются и крупных сосудов - аорты и легочной артерии. При ДСТ они представлены идиопатическим расширением проксимальной части восходящего отдела аорты или легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы. Также поражается брюшная аорта с развитием аневризмы. Наиболее частой причиной смерти таких лиц являются спонтанные разрывы, очаговое или тотальное расслоение крупных сосудов.

Иногда встречаются тромбоэмболии в систему сонных артерий, тромбоз сосудов конечностей, головного мозга, мезентериальных и почечных сосудов, нарушения ритма сердца и проводимости, которые приводят к острой сердечной, в том числе левожелудочковой недостаточности.

Дисплазии отдельных артерий мозга, эндокринных желез и т.д. при разрыве, обусловленном внезапным повышением артериального давления и алкогольной интоксикацией, могут симулировать соответствующую травматическую патологию. Наиболее часто это касается базальных субарахноидальных кровоизлияний. Дифференциация этих состояний (травма или патология) требует особого подхода, как в методике забора материала на гистологическое исследование, так и к оценке его результатов.

В ряде случаев причиной смерти лиц с ДСТ является спонтанный пневмоторакс, обусловленный иногда единичными буллами легких.

Отсутствие в настоящее время указанной номенклатуры ДСТ создает определенные трудности в экспертной оценке случаев скоропостижной смерти. Мы полагаем необходимым в этих случаях пользоваться групповым понятием «дисплазия соединительной ткани» с последующим перечислением выявленных на вскрытии макроскопических и патогистологических изменений.