Случай скоропостижной смерти при наличии синдрома Марфана

Классическими признаками синдрома Марфана являются изменения скелета в виде высокого роста с непропорционально длинными тонкими конечностями, слаборазвитой мускулатурой, «паукообразными» пальцами кистей и стоп, различные деформации суставов и часто грудной клетки («куриная грудь», «грудь сапожника») с искривлением позвоночника, долихоцефалия, эти изменения сочетаются с изменениями глаз: вывихом или подвывихом хрусталика, косоглазием, прогрессирующей близорукостью, колобомой, катарактой, гидрофтальмией. В 30—60% случаев наблюдаются также изменения сердца и крупных сосудов (пороки сердца, расширение легочной артерии, коарктация или аневризмы аорты и т. д.). Иногда наблюдаются пороки развития легких (поликистоз с возможным спонтанным пневмотораксом, одно- и двухдолевое легкое).

Весь симптомокомплекс заболевания встречается редко, чаще наблюдаются стертые формы, которые можно смешать с формами ревматизма, врожденных пороков сердца, сифилиса и т. п. Болезнь чаще носит наследственный, семейный характер, но известны и спорадические случаи.

В судебно-медицинской литературе мы не встретили описания скоропостижной смерти при наличии синдрома Марфана, поэтому приводим наше наблюдение.

Гр. А., 25 лет, шофер, внезапно умер на работе при разгрузке автомашины. За несколько дней до этого жаловался на боли в области сердца и резкую слабость. Курил, спиртными напитками не злоупотреблял. С детства у него отмечалось снижение зрения. Служил в Советской Армии.

При исследовании трупа обращали на себя внимание снижение упитанности и непропорциональное телосложение при длине тела 199 см: длинные конечности со слаборазвитой мускулатурой и тонкими «паукообразными» кистями и стопами, длинная узкая грудная клетка, долихоцефалия.

Выраженные изменения отмечены в сердечно-сосудистой системе. Сердечная сумка резко растянута, в полости ее 900 мл жидкой крови со свертками. Сердце шарообразной формы, размером 12×12×8 см, весом 640 г. Полость левого желудочка расширена, трабекулы и сосочковые мышцы гипертрофированы, толщина стенки левого желудочка 2 см, правого — 0,5 см. Клапаны не изменены. В области восходящего отдела аорты имеется мешковидная аневризма, на стенке которой (на расстоянии 4 см над аортальными клапанами) обнаружен щелевидный разрыв длиной 1,4 см. Рубцовых изменений в миокарде не обнаружено. Застойное полнокровие внутренних органов.

При гистологическом исследовании восходящей аорты и аневризмы отмечена гибель среднего слоя, местами разрастание грубоволокнистой соединительной ткани с вновь образованными капиллярами. В части препаратов обнаружены очаги мукоидной дистрофии с набуханием коллагеновых волокон, фрагментацией их и образованием щелевидных полостей. В адвентиции соответственно наиболее выраженным изменениям среднего слоя наблюдалась пролиферация адвентициальных клеток сосудов и мелкие Периваскулярные инфильтраты из лимфоидных и эпителиоидных клеток. Гипертрофия мышечных волокон сердца и мелкоочаговый кардиосклероз. В других органах — застойное венозное полнокровие.

Таким образом, причиной аневризмы явились грубые дистрофические изменения средней оболочки («медианекроз») как проявление неполноценности эластического каркаса аортальной стенки. Возможно, прогрессированию этого патологического процесса способствовал тяжелый физический труд. Характерные изменения скелета, изменения сердечно-сосудистой системы позволили в данном случае диагностировать синдром Марфана. Диагноз при жизни больного не был установлен.